GWA-WTCCC 데이터분석방법

CHIAMO
CHIAMO는 어피 500K 매핍칩으로부터 지노타입들을 불러내는 프로그램이다. 이 프로그램은 잠재적으로 서로다른 인텐시티 특성을 가짐으로서, 전장유전체에서 증가된 위양성율을 이끄는 다중 코호트를 허락한다 (The program allows for multiple cohorts which have potentially different intensity characteristics that can lead to elevated false-positive rates in genome-wide studies). [이말인즉슨, 다중코호트분석은 위양성이 증대된다는 뜻인거 같은데]. 사용된 모델은 계측구조 (hierarchical structure)를 가지는데, 이는 각 코호트의 파라미터들간의 correlation을 가능케 한다. 아마 보다 자세한 설명은 곧 논문으로 나올 것 같음. CHIAMO에 의해 생성된 파일은 SNPTEST와 IMPUTE라는 프로그램에 사용되어 진다. CHIAMO는 WTCCC에 의해 수행된 7개의 GWAS를 위한 지노타입들을 불러내는데 사용되었다.

SNPTEST
SNPTEST는 전장유전체연구에서 단일SNP association의 분석에 사용되는 프로그램이다. 수행되는 테스트는 바이너리(케이스-콘트롤)와 정량된 표현형으로 제공될 수있고, covariates의 임의의 세트의 조건과 지노타입의 uncertainity에 대한 account로서 제공될 수 있다. 이 프로그램은 IMPUTE, GTOOL, 및 CHIAMO에서 호출된 지노타입에 대한 결과파일 모두에 대해 균일한 작업을 위해 디자인되었다.

IMPUTE
이것은 알려진 haplotype들의 세트에 기초하여 (HapMap Phase II의 hyplotype들 처럼) 전장유전체 케이스-콘트롤 연구들에서 unobserbed genotype들을 imputing하는 프로그램이다. CHIAMO와 HAPGEN의 결과파일을 입력파일로 쓸수있고, IMPUTE의결과파일은 SNPTEST의 입력파일로 쓸수있다.

HPAGEN
HPAGEN은 SNP 마커들에서 케이스-콘트롤 데이터세트들을 시뮬레이션하며, IMPUTE, SNPTEST, GTOOL에 의해 사용되는 파일형태에서 결과테이터를 시물레이션할 수 있다. 이방법은 LD에서 마커들을 다룰수있고, 전장염색체와같이 커다란 영역에 대한 데이터세트를 시뮬레이션할 수 있다. HAPGEN은