CNV - Copy Number Variation

• CNV는 structural variation 중 하나이며, 대략 1kb 이상을 의미하며, diploid genome 중에서 1n...3n...이상도 존재한다. 즉 반드시 2n이 아니다.
• human genome 에서 about 5~8% 정도 존재
• CNV를 이용해서 association study하기는 아직 어렵다. 대신 target base 접근이 주로 perform.
• CNV는 tissue별로 다르다. 발생빈도는 1o^-6 to 5x1o^-5 정도이며 이는 point mutation보다 높은 빈도이며, 원인은 homologus & non-homologus recombination
• Deletion이 대세다 rather than duplication. KARe에서는 among about 4,000 peoples, duplication is 59,000 & deletion 272,000. 그러나 heathy individual has equal ratio between duplication and deletion. CNV is medelian inheritance.
• Interestingly, SNP가 meaningful 하게 나타나는 region (promoter 영역 등) 에서는 CNV가 발생하지 않는다. 그 반대도 성립하기 때문에, SNP와 CNV가 나타나는 영역이 서로 겹치지 않기 때문에, 그 origin or role 이 서로간에 different 할 것임.
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