Genome-wide Association Study

• Trends in GWAS
  

1. 2007~2008:
   QT 분석 발굴, Associated SNP 발굴, & replication study of that. ie. this period is individual population GWAS study.
2. 2008~2009:
   variable data를 묶어서 GWA 수행하는 meta analysis 유행 (combined anaysis). 이것을 위해서는 different platform array들을 하나로 merging하는 imputation step is required. 원리는 ?
3. 2009~:
   도출된 SNP가 진짜 인지 아닌지를 확인하는 단계 using NGS machine
4. 그 이후:
   Biological validation, 이를 위해 HTS method가 필요

• 인구집단에 따라
  - Allele frequency,
  - LD structure
  - 환경적 차이
  - 각 잡단에 특징적인 돌연변이가 존재하기 때문에 충분히 질병에 영향을 가짐.
• KARe 에서는
  - Sample w/ BRLMM call rate > 95%
  - Remove sample w/ 성감별 불가, 환자 샘플
  - Remove sample w/ heterozygosity > 30%
  - Remove sample w/ HWE <1e-6 : HWE가 크면 외부에서 들어온 가능성이 농후
  - Remove SNP w/ call rate < 95%
  - Remove SNP w/ MAF <0.01